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"ACPEIM" Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del metabolismo
"ACPEIM"
Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo
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¿Qué son los EIM?
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son desórdenes bioquímicos causados por el defecto de una proteína involucrada en alguna vía metabólica y cuya falla ocasionará problemas a nivel sistémico en el paciente.
Un producto alimenticio que no se descompone en energía se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una variedad amplia de síntomas. Muchos errores innatos del metabolismo causan retrasos en el desarrollo u otros problemas de salud si no se controlan.
Síntomas
En general, los EIM presentan un amplio espectro de síntomas que pueden ir desde vómitos y calambres, hasta severas crisis convulsivas y retardo mental. El cuadro clínico y la severidad de los síntomas están de acuerdo al grado de alteración y a la importancia de la proteína involucrada en el metabolismo. ¿Cuándo se debe ordenar un estudio para errores innatos del metabolismo? El fenotipo clínico, la historia familiar y los exámenes paraclínicos deben proveer las primeras claves para el diagnóstico.
