ACPEIM Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del metabolismo

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¿Qué son los

EIM?

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son desórdenes bioquímicos causados por el defecto de una proteína involucrada en alguna vía metabólica y cuya falla ocasionará problemas a nivel sistémico en el paciente.

- Síntomas

En general, los EIM presentan un amplio espectro de síntomas que pueden ir desde vómitos y calambres, hasta severas crisis convulsivas y retardo mental. El cuadro clínico y la severidad de los síntomas están de acuerdo al grado de alteración y a la importancia de la proteína involucrada en el metabolismo. ¿Cuándo se debe ordenar un estudio para errores innatos del metabolismo? El fenotipo clínico, la historia familiar y los exámenes paraclínicos deben proveer las primeras claves para el diagnóstico.

- ¿Quiénes somos?

Somos una Asociación sin ánimo de lucro que apoya a las familias que padecen errores innatos del metabolismo.
errores innatos del metabolismo

- Galería

Somos una Asociación sin ánimo de lucro que apoya a las familias que padecen errores innatos del metabolismo.