Acidemia Metilmalónica

acpeim-errores-innatos-del-metabolismo-6Es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas. El resultado es una acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Este padecimiento se transmite de padres a hijos

Esta es una de múltiples afecciones llamadas "metabolopatía congénita".

Causas

La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado al niño de ambos padres.

Un recién nacido que presente esta enfermedad infrecuente puede morir antes de que sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.

Síntomas

Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore. La enfermedad puede causar convulsiones y ataque cerebral (accidente cerebrovascular).

Los síntomas incluyen:

Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)

  • Deshidratación
  • Retrasos del crecimiento
  • Desarrollo retardado
  • Letargo
  • Candidiasis repetitivas
  • Convulsiones
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

Los exámenes para la academia metilmalónica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido. El Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (US Department of Health and Human Services) recomienda realizar exámenes para esta afección al nacer, dado que la detección y tratamiento oportunos son de gran ayuda.

 

 

 

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección incluyen:

  • Prueba de amoníaco
  • Gasometría arterial
  • Conteo sanguíneo completo
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro
  • Niveles de electrolitos
  • Pruebas genéticas
  • Examen de sangre para ácido metilmalónico
  • Examen de aminoácido en plasma
  • Tratamiento

El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa.

Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.

El trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.

Expectativas (Pronóstico)

Los bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas a causa de esta enfermedad.

Posibles Complicaciones

  • Coma
  • Muerte
  • Insuficiencia renal

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001162.htm