Acidemia Propionica

acpeim-errores-innatos-del-metabolismo-7PA son las siglas en inglés de “acidemia propiónica”. Es un tipo de enfermedades de los ácidos orgánicos. Las personas que tienen PA tienen problemas para descomponer y utilizar ciertos aminoácidos de los alimentos que ingieren.

¿Qué causa la pa?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use.

La PA ocurre cuando una enzima llamada "propionil CoA carboxilasa” (PCC, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien. La función de esta enzima es modificar ciertos aminoácidos para que el cuerpo los pueda utilizar. Cuando esta enzima no está funcionando, unas sustancias llamadas glicina y ácido propiónico, junto con otras sustancias dañinas, se acumulan en la sangre y causan problemas.

Los cuatro aminoácidos que no pueden utilizarse correctamente son isoleucina, valina, metionina y treonina. Estos aminoácidos se encuentran en todas las comidas que contienen proteínas, especialmente en la carne, los huevos, la leche y en otros productos lácteos. Hay cantidades menores en la harina, el cereal y algunos vegetales y frutas.

Si no se trata la pa, ¿qué problemas puede causar?

Cada niño con PA tiene efectos algo diferentes. Muchos bebés con PA comienzan a tener síntomas en los primeros días de vida. Otros tienen los primeros síntomas durante la primera infancia. También hay algunas personas que tienen síntomas leves o ningún síntoma.

La pa causa episodios de enfermedad que se llaman crisis metabólicas. algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

  • falta de apetito;
  • vómitos;
  • irritabilidad;
  • demasiado sueño o falta de energía;
  • tono muscular bajo (músculos y articulaciones blandas).
  • problemas del corazón

Los resultados comunes de análisis de laboratorio son:

  • cetonas (cuerpos cetónicos) en la orina;
  • niveles altos de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólica;
  • niveles altos de amoníaco en la sangre;
  • niveles altos de glicina en la sangre;
  • niveles altos de ciertos ácidos orgánicos;
  • pocas plaquetas;
  • baja cantidad de glóbulos blancos.
  • Si una crisis metabólica no se trata, el niño con PA puede tener:
  • problemas respiratorios;
  • convulsiones;
  • edema (inflamación) en el cerebro;
  • golpe cerebral (derrame cerebral);
  • coma, que puede terminar en la muerte.
  • Una crisis metabólica puede ser provocada por:
  • comer grandes cantidades de proteínas;
  • una enfermedad o infección;
  • pasar demasiado tiempo sin comer;
  • acontecimientos estresantes, como una cirugía.

Entre los episodios de crisis metabólicas, los niños y adultos con PA suelen estar saludables.

En algunos niños con PA, se observan efectos a largo plazo. Estos pueden incluir:

  • dificultades de aprendizaje o retraso mental;
  • retrasos para caminar y de las habilidades motoras;
  • movimientos anormales involuntarios (distonía y coreoatetosis);
  • rigidez del tono muscular, lo que se llama espasticidad;
  • crecimiento escaso con poca estatura;
  • convulsiones;
  • osteoporosis;
  • inflamación del páncreas, llamada pancreatitis.
  • pérdida de visión ocasionada por problemas con los nervios del ojo.
  • fallo ovárico prematuro
  • problemas renales

Sin tratamiento, podría ocurrir daño cerebral. Esto puede traer como resultado retraso mental. Sin tratamiento, muchos bebés con PA mueren dentro del primer año de vida.

Una pequeña cantidad de personas con PA nunca muestra síntomas y solo se descubre que tienen la enfermedad después de habérsela diagnosticado a un hermano o una hermana.

¿Cuál es el tratamiento para la PA?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismo y con un dietista para cuidar a su hijo.

Es necesario tratarlo cuanto antes para prevenir el retraso mental y problemas médicos graves. La mayoría de los niños sigue una dieta baja en proteínas y bebe leche de fórmula especial. Comience con la dieta y la leche de fórmula especial tan pronto como sepa que su hijo tiene PA.

 

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con pa:

  1. Dieta baja en proteínas, alimentos médicos y fórmulas médicas

Dieta baja en proteínas

A menudo se recomienda un plan de alimentación bajo en los aminoácidos leucina, valina, metionina y treonina, con cantidades limitadas de proteínas. La mayor parte de la dieta estará compuesta por carbohidratos (pan, cereales, pastas, frutas, vegetales, etc.). Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. Ingerir una dieta alta en carbohidratos y baja en proteínas puede ayudar a evitar las crisis metabólicas.

Los alimentos con altos niveles de proteína que deberían evitarse o limitarse son:

  • la leche y los productos lácteos;
  • la carne roja y la carne de ave;
  • el pescado;
  • los huevos;
  • los frijoles secos y las legumbres;
  • los frutos secos y la mantequilla de maní (cacahuete).

Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. No quite todas las proteínas de la dieta. Los niños que tienen PA necesitan una cierta cantidad de proteínas para crecer correctamente.

Su dietista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo saludable. Su hijo deberá seguir un plan de alimentación especial de por vida.

Fórmulas y alimentos médicos

Además de una dieta baja en proteínas, su hijo tal vez deba beber leche de fórmula médica especial, que contiene la cantidad correcta de proteínas y nutrientes necesarios para un crecimiento y desarrollo normales. El doctor especialista en metabolismo y el dietista le indicarán qué tipo de leche de fórmula es la mejor y cuánto debe usar.

También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas preparados especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicos. El dietista le dirá cómo incluir estos alimentos como parte de la dieta de su hijo.

Algunos estados ofrecen ayuda con el pago o requieren un seguro privado para pagar la leche de fórmulas y otros alimentos médicos especiales.