Cistinosis

celula

La cistinosis es un error congénito del metabolismo de la cistina. Ocurre cuando la Cistinosina (CTNS) que es el transportador encargado de sacar la cistina del lisosoma no funciona correctamente,  lo que genera una acumulación de éste aminoácido dentro del lisosoma, formando cristales que destruyen la célula

Cuando la cistina se acumula, hay partes del cuerpo que se lesionan más que otras, principalmente el riñón y parte de los ojos

Se han descrito tres formas clínicas de cistinosis (nefropática, adolescente y adulta), dependiendo de la edad de aparición y la gravedad de los síntomas

 

Cistinosis nefropática

Se manifiesta durante el primer año de vida con:

•Deshidratación

•Fiebre

•Sed y  micción extra

•Retraso en el desarrollo

•Dificultad para comer

•Náuseas y vómitos

•Insuficiencia renal

•Raquitismo

 

 

Cistinosis de forma adolescente

Muestra depósitos renales de cistina, pero es mas leve y progresa lentamente

 

 

La cistina que se deposita en ciertos órganos causa:

•Tubulopatía

•Fallo de medro

•Alteraciones oculares

•Hepatoesplenomegalia

•Alteraciones gastrointestinales

•Linfadenopatías

•Insuficiencia pancreática

•Afectación de la función pulmonar

•Deterioro neurológico

 

 

Cistinosis de forma adulta

Es benigna y muestra solo depósitos de cistina en córnea y médula ósea.

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Tratamiento

Hay que instaurar un tratamiento específico. Éste se basa en evitar la acumulación de cistina administrando otro compuesto sulfurado, la cisteamina.  

La cisteamina se une a la cisteína por un puente disulfuro y la va desplazando del lisosoma mediante los transportadores de cisteína y de lisina, respectivamente, evitando así la acumulación de cistina en los principales órganos afectados, principalmente el riñón. 

Las gotas de cisteamina aplicadas a los ojos evitan la formación de cristales corneales. 

La cistinosis es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias. 

Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento precoz de la cistinosis con cisteamina mejora el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados. 

El no cumplimiento del tratamiento puede ocasionar trasplante renal, ceguera y falla de otros órganos de esta forma ocasionando la muerte. 

Orientación para diagnóstico de Cistinosis

 

Se basa en los resultados de los análisis de sangre y orina, en los que se observan características del Síndrome de Fanconi (acidosis metabólica, hipopotasemia, hiponatremia, hipofosfatemia, hiperaminoaciduria, glucosuria)•La detección de cristales de cistina en la córnea 

•Concentración de cistina en leucocitos.

•El diagnóstico se confirma mediante análisis del gen CTNS

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Vocabulario

Metabolismo: Conjunto de procesos por el cual transformamos los alimentos en energía

Enzima: Una enzima es una proteína natural que cataliza reacciones bioquímicas específicas, reacciones que sin el enzima se producirían lentamente o no se producirían

Aminoácido: Los aminoácidos son los componentes fundamentales de las proteínas. Una proteína está formada por una cadena de aminoácidos. Cuando nos alimentamos descomponemos las proteínas en sus aminoácidos.

Raquitismo: Es una enfermedad producida por una deficiencia de vitamina D. Se caracteriza por deformidades esqueléticas causadas por un descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos

Vocabulario

Tubulopatía: Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal

Hepatoesplenomegalia: es un aumento patológico del tamaño del hígado

Linfadenopatías: La linfadenopatía es el término para la inflamación de los ganglios linfáticos o glándulas. Estas son las glándulas en forma de frijol en el cuello, las axilas, la ingle, el pecho y el abdomen