Cistinosis

Cistinosis

acumulación cistina


La cistinosis es un error congénito del metabolismo de la cistina. Ocurre cuando la Cistinosina (CTNS) que es el transportador encargado de sacar la cistina del lisosoma no funciona correctamente,  lo que genera una acumulación de éste aminoácido dentro del lisosoma, formando cristales que destruyen la célula

Cuando la cistina se acumula, hay partes del cuerpo que se lesionan más que otras, principalmente el riñón y parte de los ojos

Se han descrito tres formas clínicas de cistinosis (nefropática, adolescente y adulta), dependiendo de la edad de aparición y la gravedad de los síntomas

Consecuencias

La cistina que se deposita en ciertos órganos causa:

•Tubulopatía: Expresión renal de una enfermedad metabólica

•Fallo de medro: Crecimiento deficiente respecto al crecimiento normal

•Alteraciones oculares: Se puede presentar luxación de cristalino

•Hepatoesplenomegalia: Aumento del tamaño del hígado

•Alteraciones gastrointestinales

•Linfadenopatías: Inflamación de los ganglios. Glándulas en forma de frijol en el cuello, las axilas, la ingle, el pecho y el abdomen

•Insuficiencia pancreática

•Afectación de la función pulmonar

•Deterioro neurológico

Cistinosis nefropática

Se manifiesta en el primer año de vida con: Deshidratación,fiebre, sed y micción extra, retraso en el desarrollo, dificultad para comer, náuseas y vómitos,insuficiencia renal y raquitismo. Es la más grave de todas.

cistinosis

Cistinosis nefropática juvenil

Muestra depósitos renales de cistina, pero es más leve y progresa lentamente. Severidad intermedia.

córnea

Cistinosis no nefropática o adulta

Es benigna y muestra solo depósitos de cistina en córnea y médula ósea.

TRATAMIENTO

Hay que instaurar un tratamiento específico. Éste se basa en evitar la acumulación de cistina administrando otro compuesto sulfurado, la cisteamina.

La cisteamina se une a la cisteína por un puente disulfuro y la va desplazando del lisosoma mediante los transportadores de cisteína y de lisina, respectivamente, evitando así la acumulación de cistina en los principales órganos afectados, principalmente el riñón.

Las gotas de cisteamina aplicadas a los ojos evitan la formación de cristales corneales.

La cistinosis es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias.

Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento precoz de la cistinosis con cisteamina mejora el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados.

El no cumplimiento del tratamiento puede ocasionar trasplante renal, ceguera y falla de otros órganos de esta forma ocasionando la muerte.

ORIENTACIÓN PARA EL DIAGNÓSTICO


El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de sangre y orina, en los que se observan características del Síndrome de Fanconi (acidosis metabólica, hipopotasemia, hiponatremia, hipofosfatemia, hiperaminoaciduria, glucosuria)

La detección de cristales de cistina en la córnea 

•Concentración de cistina en leucocitos

•El diagnóstico se confirma mediante análisis del gen CTNS