Desordenes del Ciclo de la Urea

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Es un trastorno de la degradación de las proteínas. Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que al degradarse liberan amonio, un compuesto muy tóxico para  el cerebro

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Nuestro organismo lo elimina convirtiéndolo en urea, mediante una serie de 6 reacciones enzimáticas cíclicas. En éste ciclo también se sintetizan otras sustancias importantes que pueden quedar en déficit dependiendo de la enzima afectada.

Cualquiera de las reacciones enzimáticas puede fallar, causando una acumulación de amonio en sangre y en el cerebro, generando así un trastorno del ciclo de la urea

Síntomas

El bebé nace aparentemente sano ya que hasta el momento ha usado el metabolismo materno para excretar el exceso de amonio. Pero cuando el bebé comienza a alimentarse y a usar su propio metabolismo es cuando se evidencia un trastorno en el ciclo de la urea.

 

Hiperamonemia leve                          Hiperamonemia severa

•Rechazo del alimento                                   •Convulsiones

•Vómitos                                                      •Letargia

•Fallo de medro                                            •Apnea o coma

•Mareos

•Obnubilación

•Ataxia

•Irritabilidad

•Espasticidad

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Tratamiento

PRIMERO: 

Evitar la acumulación de amonio restringiendo las proteinas en la dieta

SEGUNDO: 

Excretar el amonio que está siendo tóxico usando medicamentos que transformen el amonio en una sustancia tóxica. 

•Benzoato de sodio

•Fenilbutirato de sodio

•Ácido carglúmico

TERCERO:

Suplementar las sustancias en déficit, suministrar citrulina o arginina dependiendo el defecto

 

Observación: 

Algunas veces los niños tienen una tolerancia muy reducida a las proteinas y requieren suplementación con fórmulas especiales

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Vocabulario

Metabolismo: Conjunto de procesos por el cual transformamos los alimentos en energía

 

Enzima: Una enzima es una proteína natural que cataliza reacciones bioquímicas específicas, reacciones que sin el enzima se producirían lentamente o no se producirían

 

Aminoácido: Los aminoácidos son los componentes fundamentales de las proteínas. Una proteína está formada por una cadena de aminoácidos. Cuando nos alimentamos descomponemos las proteínas en sus aminoácidos, que son las sustancias que absorbemos.

 

Amonio:  Es un residuo metabólico,resultado del metabolismo de proteínas, altamente tóxico.

Obnubilación: Disminución del nivel de conciencia que se caracteriza por la existencia de confusión, torpeza de movimientos, lentitud psíquica y disminución de la atención y de la percepción.

 

Ataxia: Trastorno que consiste en la disminución de la capacidad de coordinar movimientos. Esta descoordinación puede afectar a diversas partes del cuerpo: cara, manos, dedos, brazos, piernas. También puede afectar el habla, los movimientos oculares, la deglución de alimentos, etc.

 

Espasticidad: Se refiere a músculos tensos y rígidos