Enfermedades

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Sabemos que entrar en este mundo no es fácil para las familias, nos llenamos de muchas dudas y angustias entorno a la enfermedad, por este motivo explicaremos de manera clara y sencilla cada una de estas patologías.

Comencemos por los alimentos y las proteínas…

ENFERMEDADES

Homocistinuria

En esta enfermedad se acumula la Homocisteina, que en grandes cantidades es tóxica para diferentes órganos del cuerpo.

Cistinosis

En esta enfermedad la Cistinosina debe sacar la cistina del lisosoma, pero no lo hace bien, dejando cristales que destruyen la célula.

Fenilcetonuria

El organismo no procesa el aminoácido Fenilalanina, el cual comienza a acumularse en el cuerpo y va dañando gravemente el cerebro.

Orina con olor a jarabe de arce

Los bebés comienzan a eliminar a través de los fluidos cantidades anormales elevadas de los aminoácidos: leucina, isoleucina y valina. Su orina tiene este olor en particular.

Tirosinemia

En este error del metabolismo, el cuerpo no procesa adecuadamente la tirosina, afectando el hígado, los riñones y el cerebro.

Existen 3 tipos de Tirosinemia

Acidemias orgánicas

En las acidemias orgánicas hay un defecto en las enzimas que transforman los aminoácidos en ácidos orgánicos. Dependiendo de la enzima afectada se da el nombre a cada acidemia.

Hiperamonemia

Es cuando el bebé tiene grandes cantidades de Amonio en su cuerpo. Es una URGENCIA MÉDICA, atentos al vómito, diarrea, letargia y hasta convulsiones. Debe tratarse de manera inmediata o puede traer daños neurológicos.

Desórdenes ciclo de la urea

EL ciclo de la urea es un proceso metabólico en el cual el organismo procesa los derivados de las proteínas y deja como residuo final urea. En esta enfermedad hay fallas en el ciclo.

Hiperglicemia no cetósica

En la hiperglicemia no cetósica se acumulan grandes cantidades de glicina en la sangre, la orina y en el líquido cefalorraquídeo. Causa letargia, coma y convulsiones.