Enfermedades

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Sabemos que entrar en este mundo no es fácil para las familias, nos llenamos de muchas dudas y angustias entorno a la enfermedad, por este motivo explicaremos de manera clara y sencilla cada una de estas patologías.

Comencemos por los alimentos y las proteínas…

ENFERMEDADES

piridoxina

Homocistinuria

En esta enfermedad se acumula la Homocisteina, que en grandes cantidades es tóxica para diferentes órganos del cuerpo.

Cistina

Cistinosis

En esta enfermedad la Cistinosina debe sacar la cistina del lisosoma, pero no lo hace bien, dejando cristales que destruyen la célula.

fenilalanina hidroxilasa

Fenilcetonuria

El organismo no procesa el aminoácido Fenilalanina, el cual comienza a acumularse en el cuerpo y va dañando gravemente el cerebro.

EOOJA

Orina con olor a jarabe de arce

Los bebés comienzan a eliminar a través de los fluidos cantidades anormales elevadas de los aminoácidos: leucina, isoleucina y valina. Su orina tiene este olor en particular.

Tirosinemia

En este error del metabolismo, el cuerpo no procesa adecuadamente la tirosina, afectando el hígado, los riñones y el cerebro.

Existen 3 tipos de Tirosinemia

enzimas

Acidemias orgánicas

En las acidemias orgánicas hay un defecto en las enzimas que transforman los aminoácidos en ácidos orgánicos. Dependiendo de la enzima afectada se da el nombre a cada acidemia.

amonio en sangre

Hiperamonemia

Es cuando el bebé tiene grandes cantidades de Amonio en su cuerpo. Es una URGENCIA MÉDICA, atentos al vómito, diarrea, letargia y hasta convulsiones. Debe tratarse de manera inmediata o puede traer daños neurológicos.

Error innato del metabolismo

Desórdenes ciclo de la urea

EL ciclo de la urea es un proceso metabólico en el cual el organismo procesa los derivados de las proteínas y deja como residuo final urea. En esta enfermedad hay fallas en el ciclo.

error innato del metabolismo

Hiperglicemia no cetósica

En la hiperglicemia no cetósica se acumulan grandes cantidades de glicina en la sangre, la orina y en el líquido cefalorraquídeo. Causa letargia, coma y convulsiones.

Porfiria

En esta enfermedad hay fallas en la síntesis del Hemo, lo que produce acumulación de porfirinas, ALA y PBG.