Hiperglicinemia Cetósica

acpeim-errores-innatos-del-metabolismo-9La hiperglicinemia no cetósica (NKH por sus siglas en inglés) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de degradar ni procesar algunos de los componentes de las proteínas (los aminoácidos). Se considera una condición de aminoácidos por lo que puede llevar la acumulación de altos niveles del aminoácido glicina en el cuerpo. Existen varias formas de la NKH, las cuales varían en cuanto a la severidad de la afección y la edad de inicio. Los síntomas y los resultados a largo plazo de cada forma varían mucho. Con algunas formas de NKH, la detección temprana y el tratamiento correcto pueden prevenir o atrasar algunos de los resultados médicos severos asociados con la condición. Es importante recordar que cada niño que recibe una diagnosis de NKH queda afectado/a de manera particular a él o a ella.

Frecuencia

Se desconoce el número preciso de personas afectadas por la hiperglicinemia no cetósica (NKH). No obstante, se ha estudiado la frecuencia de este trastorno en unas cuantas regiones. Uno de cada 55 mil recién nacidos está afectado por la NKH en Finlandia y uno de cada 63 mil recién nacidos está afectado por la NKH en la Columbia Británica.

También se conoce como

  • NKH
  • Encefalopatía glicina
  • GCE
  • Nonketotic hyperglycinemia (en Inglés)

 

http://spanish.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/hiperglicinemia-no-cet%C3%B3sica