Es un trastorno hereditario que afecta el organismo debido a un defecto del metabolismo de la metionina, aminoácido precursor de la homocisteina. Las proteinas estan formadas por una cadena larga de aminoácidos. La metionina es uno de ellos y durante los procesos metabólicos se convierte en Homocisteina. Sin embargo, cuando existe algún defecto en las enzimas encargadas de este proceso se acumula la Homocisteina en el organismo, que en altas cantidades es tóxica para ciertos órganos del cuerpo. Las enzimas que participan en este proceso son:

Cistationina β – sintasa (CBS) Metiltetrahidrofolatoreductasa