Homocistinúria

metionina

Es un trastorno hereditario que afecta el organismo debido a un defecto del metabolismo de la metionina, aminoácido precursor de la homocisteina.

Las proteinas estan formadas por una cadena muy larga de aminoácidos. La metionina es uno de ellos.

Durante los procesos metabólicos la metionina se convierte en homocisteina. Sin embargo, cuando existe algún defecto en las enzimas encargadas de éste proceso se acumula homocisteina, la cual en altas dosis es tóxica para ciertos órganos del cuerpo.

Las enzimas que participan en este proceso son:

  • Cistationina β - sintasa (CBS)
  • Metiltetrahidrofolatoreductasa (MTHFR)

 

Síntomas

Los bebés recién nacidos parecen sanos. Los primeros síntomas, si acaso se presentan no son obvios.

Los síntomas pueden darse como un desarrollo levemente retardado o un retraso del crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede llevar al diagnóstico de esta afección

Otros síntomas incluyen

  • Deformidades en el tórax (tórax en embudo, tórax en quilla)
  • Enrojecimiento de las mejillas
  • Arcos elevados de los pies
  • Discapacidad intelectual
  • Rodillas valgas
  • Extremidades largas
  • Trastornos mentales
  • Miopía
  • Contextura alta y delgada
  • Dedos como de araña (aracnodactilia)
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Tratamiento

Algunas personas responden al tratamiento con vitamina B6 (también conocida como piridoxina), requiriendo ésto únicamente para el control de la enfermedad.

Los no respondedores requieren:

Restricción de la acumulación de metionina:

  • Restricción de proteinas en la dieta, en algunos casos dependiendo de la severidad con suplementación de fórmula. 
  • Detoxificación de exceso de Homocisteina mediante el uso de Betaina, la cual transforma la homocisteina en metionina.
  • Suplementación de cistina en los casos en que éste aminoácido se encuentre en déficit.

IMPORTANTE: El manejo nutricional es el pilar en el éxito de la lucha contra las enfermedades metabólicas

  

Consecuencias indeseables

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Orientación para diagnóstico de Homocistinuria

•Cuantificación de aminoácidos por HPLC ( que tengan metionina)

•Niveles de metionina