"ACPEIM" Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del metabolismo
Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo
Las porfirias son trastornos metabólicos, en donde una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente, debido a defectos en las enzimas que intervienen en esta síntesis.
Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen a lo largo de este proceso. Las personas con porfiria no realizan este procedimiento adecuadamente lo que provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
Las porfirinas son esenciales para la función de la hemoglobina, proteína presente en los glóbulos rojos que se une a la porfirina, fija el hierro y transporta oxígeno tanto a los órganos como a los tejidos. Sin embargo, altos niveles de porfirinas pueden causar problemas significativos.
Los síntomas más frecuentes son:
•Orina oscura
•Dolor abdominal
•Taquicardia
•Hipertensión arterial
•Vómitos
•Estreñimiento
•Debilidad muscular
•Síntomas neurológicos
•Dolor abdominal
•Convulsiones
•Coma y fiebre
•Insomnio
•Síntomas psiquiátricos, manía o depresión
La neuropatía sensorial es otro síntoma común y se presenta con dolor en la espalda, el pecho y las extremidades pudiendo preceder al dolor abdominal.
En los ataques prolongados, también pueden comprometerse los nervios craneales y llevar a la parálisis bulbar, insuficiencia respiratoria y muerte.
Sí se diagnostica a tiempo, se puede instaurar un tratamiento rápidamente para evitar secuelas neurológicas
1. Suprimir medicamentos peligrosos, los cuales llevarán aumentar la crisis
2. Evitar dietas estrictas y ayunos prolongados.
3. Mantener una dieta rica en carbohidratos.
Actuemos rápido Al presentar un ataque agudo de porfiria deberá suministrarse HEMINA HUMANA, lo cual llevara a detener la síntesis del ALA, PBG y porfirinas.
La hemina debe utilizarse al inicio, contra ataques graves y en ataques leves que no mejoran con la solución de saturación o carga de carbohidratos en las siguientes horas. El régimen habitual incluye 3 a 5 mg de Hemina/kg de peso