Porfiria

 

Las porfirias son trastornos metabólicos, en donde una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente, debido a defectos en las enzimas que intervienen en esta síntesis.

 

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen a lo largo de este proceso. Las personas con porfiria no realizan este procedimiento adecuadamente lo que provoca  que se  acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.

 

Las porfirinas son esenciales para la función de la hemoglobina, proteína presente en los glóbulos rojos que se une a la porfirina, fija el hierro y transporta oxígeno tanto a los órganos como a los tejidos.  Sin embargo, altos niveles de porfirinas  pueden  causar  problemas significativos.

Los síntomas más frecuentes son:

•Orina oscura

•Dolor abdominal

•Taquicardia

•Hipertensión arterial

•Vómitos

•Estreñimiento

 

•Debilidad muscular

•Síntomas neurológicos

•Dolor abdominal

•Convulsiones

•Coma y fiebre

•Insomnio

•Síntomas psiquiátricos, manía o depresión

dolor

 

Importante

La orina oscura o rojiza, es a menudo el síntoma inicial

La neuropatía sensorial es otro síntoma común y se presenta con dolor en la espalda, el pecho y las extremidades  pudiendo   preceder al dolor abdominal.

En los ataques prolongados, también pueden comprometerse los nervios craneales y llevar a la parálisis bulbar, insuficiencia respiratoria y muerte.

 

Sí se diagnostica a tiempo, se puede instaurar un tratamiento rápidamente para evitar secuelas neurológicas

cerebro

Tratamiento

Evitar factores desencadenantes tales como:

1. Suprimir medicamentos peligrosos, los cuales llevarán aumentar la crisis                                

2. Evitar dietas estrictas y ayunos prolongados.

 

3. Mantener una dieta rica en carbohidratos.

Actuemos rápido

Al presentar un ataque agudo de porfiria deberá suministrarse HEMINA HUMANA, lo cual llevara a detener la síntesis del ALA, PBG y porfirinas.

 

 

La hemina debe utilizarse al inicio, contra ataques graves y en ataques leves que no mejoran con la solución de saturación o carga de carbohidratos en las siguientes horas. El régimen habitual incluye 3 a 5 mg de Hemina/kg de peso