La cistinosis es un error congénito del metabolistmo de la cistina. Ocurre cuando la Cistinosina (CTNS) que es el transportador encargado de sacar la cistina del lisosoma no funciona correctamente, lo que genera una acumulación de éste aminoácido dentro del lisosoma, formando cristales que destruyen la célula.
Cuando la cistina se acumula, hay partes del cuerpo que se lesionan más que otras, principalmente el riñón y parte de los ojos.
Síntomas
Cistinosis nefropática
Se manifiesta durante el primer año de vida con:
¤ Deshidratación
¤ La fiebre
¤ La sed y la micción extra
¤ Retraso en el desarrollo
¤ Dificultad para comer
¤ Náuseas y vómitos
¤ Insuficiencia renal
¤ Raquitismo
La cistina que se deposita en ciertos órganos causa:
¤ Tubulopatía
¤ Fallo de medro
¤ Alteraciones oculares
¤ Hepatoesplenomegalia
¤ Alteraciones gastrointestinales
¤ Linfadenopatías
¤ Insuficiencia pancreática
¤ Afectación de la función pulmonar
¤ Deterioro neurológico
Cistinosis forma adolescente
Muestra depósitos renales de cistina, pero es más leve y progresa lentamente.
Cistinosis forma adulta
Afecta solo el ojo, sin depósito de cristales en el riñón.
Hay que instaurar un tratamiento específico. Este se basa en evitar la acumulación de cistina administrando otro compuesto sulfurado, la cisteamina.
La cisteamina se une a la cistina por un puente disulfuro y la va desplazando del lisosoma mediante los transportadores de cisteína y de lisina, respectivamente, evitando así la acumulación de cistina en los principales órganos afectados, principalmente el riñón.
Las gotas de cisteamina aplicadas a los ojos evitan la formación de cristales corneales.
La cistinosis es una enfermedad hereditaria que, no tratada adecuadamente, puede derivar consecuencias.
Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento precoz de la cistinosis con cisteamina mejora el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados.
El no cumplimiento del tratamiento puede ocasionar trasplante renal, ceguera y falla de otros órganos de esta forma ocasionando la muerte.
Orientación para diagnóstico de Cistinosis
Se basa en los resultados de los análisis de sangre y orina, en los que se observan características del Síndrome de Fanconi (acidosis metabólica, hipopotasemia, hiponatremia, hipofosfatemia, hipernatremia, hipercalciuria, hiperaminoaciduria, glucosuria).
- La detección de cristales de cistina en la córnea.
- Concentración de cistina en leucocitos.
- El diagnóstico se confirma mediante análisis del gen CTNS.
