Algunos alimentos que consumimos tienen niveles altos de proteína como la carne, estas proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que el cuerpo degrada a través de enzimas. Sin embargo, en la Fenilcetonuria (PKU) la enzima Fenilalanina hidroxilasa se encuentra defectuosa y no convierte fácilmente el aminoácido Fenilalanina en Tirosina.
Esto causa una acumulación de la fenilalanina en sangre, orina, tejidos y en el cerebro. Además de la fenilalanina de los alimentos, el organismo produce unos compuestos que se forman a partir de ella, y las sustancias, que se eliminan por la orina y son las que dan el nombre a la enfermedad: fenilcetonuria o PKU (del inglés Phenyl-Keton-Uria).
Síntomas
En los primeros meses de vida parece estar sano, aunque se ha descrito la presencia de vómitos en estos niños.
Los síntomas se hacen patentes por primera vez algunas semanas después del nacimiento.
¤ Retraso psicomotor¤ Cuadros psicóticos de tipo autista
¤ Convulsiones
¤ Síndrome de West
¤ Eccema facial muy rebelde
¤ Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal
¤ Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
¤ Retraso mental
¤ Temblores
¤ Postura inusual de las manos
Entre los tres y los seis meses los bebés pierden el interés por el entorno, y a partir de los seis meses es evidente el retraso del desarrollo mental. Al año se comprueba que existe un retraso importante en su desarrollo. La mayoría de los pacientes son deficientes graves o profundos, y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.
El pilar del manejo de la PKU es la asesoría permanente de genética y neuropediatría, con la estricta colaboración por parte del profesional en nutrición, quien le indicará qué alimentos son prohibidos y permitidos para asegurar el crecimiento y desarrollo del paciente sin la generación de secuelas generadas por la enfermedad.
Habrá que instaurar rápidamente el tratamiento. Este se basa simplemente en evitar que se acumule en grandes cantidades la fenilalanina, restringiéndola en la alimentación del niño. La dieta de los niños con PKU se basará en la restricción de proteínas naturales (leche, carne, pescado, huevos y otros alimentos que contienen fenilalanina), sustituyéndolas con una fórmula especial que contiene todos los demás aminoácidos (excepto la fenilalanina), y que se suplementa con tirosina para evitar su deficiencia. De esta forma se vuelve a conseguir el equilibrio que se había roto al interrumpir una vía metabólica y todo el metabolismo vuelve a funcionar correctamente.
Orientación para diagnóstico de fenilcetonuria
El diagnóstico se puede hacer a través de una gota de sangre tomada en papel filtro y por medio de la técnica fluorometría se pueden cuantificar los niveles de fenilalanina en sangre, método que se utiliza para el tamizaje neonatal.
El estudio de las mutaciones del gen PAH confirma el diagnóstico.
