Los alimentos como las proteínas están formadas por una cadena larga de aminoácidos. Al entrar a nuestro organismo las enzimas se encargan de degradar estas proteínas liberando los aminoácidos.
En la tirosinemia existe un daño en la enzima encargada de descomponer el aminoácido tirosina, trayendo como consecuencia su acumulación en el organismo.
Los órganos afectados principalmente son el hígado y los riñones, aunque también se puede ver afectado el sistema nervioso.
Existen 3 tipos de tirosinemia:
¤ Tirosinemia tipo 1
¤ Tirosinemia tipo 2
¤ Tirosinemia tipo 3
Síntomas
En los primeros meses de vida de los bebés se pueden presentar los siguientes síntomas:¤ Diarrea
¤ Heces con sangre
¤ Vómitos
¤ Escaso aumento de peso
¤ Demasiado sueño
¤ Irritabilidad
¤ Olor a col en la piel o la orina
Se pueden presentar problemas renales que causan:
¤ Raquitismo
¤ Retraso para caminar
Se pueden presentar problemas hepáticos que causan:
¤ Aumento del tamaño del hígado
¤ Olor amarillento de la piel
¤ Tendencia a sangrar
¤ Hinchazón en piernas y abdomen
Hay que diagnosticar lo más rápidamente posible e instaurar un TRATAMIENTO ESPECÍFICO. Este se basa simplemente en evitar la acumulación de los productos tóxicos, de diversas formas.
1. Por una parte se eliminan de la dieta los precursores, evitando así su futura acumulación. Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta y que todas ellas contengan los aminoácidos precursores.
2. Además, se puede evitar la formación de productos tóxicos mediante un fármaco, el NTBC, que inhibe la ruta metabólica en un paso previo a la formación de los mismos. Esto preservará el hígado y riñón del niño de la acción tóxica de estos compuestos, permitiendo su función correcta.
Importante
La Tirosinemia tipo 1 es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias. Sin embargo, si se diagnostica y se trata rápida y adecuadamente lograremos que nuestros niños puedan disfrutar de una buena calidad de vida.
