¿Qué son las enfermedades metabólicas?
La mayoría de estas enfermedades son hereditarias y conllevan a la alteración de una vía metabólica en el organismo. Los E.I.M., son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada.
Metabolismo: Conjunto de procesos por el cual transformamos los alimentos en energía.
Enzima: Una enzima es una proteína natural que cataliza reacciones bioquímicas específicas, reacciones que sin la enzima se producirían lentamente o no lo harían.
Aminoácido: Los aminoácidos son los componentes fundamentales de las proteínas. Una proteína está formada por una cadena de aminoácidos. Cuando nos alimentamos descomponemos las proteínas en sus aminoácidos.
Osteopenia: Pérdida de densidad ósea y suele ser un precursor de una pérdida de densidad ósea más severa como osteoporosis.
Amonio: Es un residuo metabólico resultado del metabolismo de proteínas, altamente tóxico.
Hipotonía: Disminución del tono muscular o flacidez.
Polipnea: Consiste en un aumento de la frecuencia y aumento de la profundidad respiratorias.
Hemodinámica: Es aquella parte de la biofísica que se encarga del estudio de la dinámica de la sangre en el interior de las estructuras sanguíneas como arterias, venas, vénulas, arteriolas y capilares así como también la mecánica del corazón.
Carnitina: Es un transportador de los ácidos grasos (lípidos) a la mitocondria, encargada de la producción de la energía de la célula, pero Amonio: es un residuo metabólico, resultado del metabolismo de proteínas, altamente tóxico.
Hipotonía: Disminución del tono muscular o flacidez.
Luxación del cristalino: Sucede cuando el cristalino está totalmente desplazado de su posición normal y se sitúa en la cámara anterior del ojo o en la cavidad vítrea.
Distonía: La distonía es un trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos. Estas contracciones resultan en torsiones y movimientos repetitivos. Algunas veces son dolorosas.
Obnubilación: Disminución del nivel de conciencia que se caracteriza por la existencia de confusión, torpeza de movimientos, lentitud psíquica y disminución de la atención y de la percepción.
Ataxia: Trastorno que consiste en la disminución de la capacidad de coordinar movimientos. Esta descoordinación puede afectar a diversas partes del cuerpo: cara, manos, dedos, brazos, piernas. También puede afectar el habla, los movimientos oculares, la deglución de alimentos, etc.
Espasticidad: Se refiere a músculos tensos y rígidos.
Raquitismo: Es una enfermedad producida por una deficiencia de vitamina D. Se caracteriza por deformidades esqueléticas causadas por un descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos.
Tubulopatía: Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal.
Hepatoesplenomegalia: Es un aumento patológico del tamaño del hígado y bazo.
Linfadenopatías: La linfadenopatía es el término para la inflamación de los ganglios linfáticos o glándulas. Estas son las glándulas en forma de frijol en el cuello, las axilas, la ingle, el pecho y el abdomen.
Fallo de medro: Retraso en el aumento de peso y en el crecimiento físico que puede ocasionar retrasos en el desarrollo y en la maduración.
Neurotransmisores: Son biomoléculas que permiten la transmisión de información desde una neurona hacia otra neurona.
Eccemas: Son un grupo de enfermedades en las que existe una inflamación de la piel. A veces se utiliza la palabra “dermatitis” como sinónimo. La fenilalanina es un aminoácido (abreviado frecuentemente como Phe o F). Se encuentra en las proteínas como L-fenilalanina (LFA), siendo uno de los 10 aminoácidos esenciales para el ser humano.
Hemoglobina: Pigmento rojo contenido en los hematíes de la sangre de los vertebrados, cuya función consiste en captar el oxígeno de los alveolos pulmonares y comunicarlo a los tejidos, y en tomar el dióxido de carbono de estos y transportarlo de nuevo a los pulmones para expulsarlo.
Porfirinas: Las porfirinas ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas es la hemoglobina. Esta es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno en la sangre.
Neuropatía sensorial: Daño en los nervios que controlan las sensaciones. Los síntomas incluyen dolor, entumecimiento de las extremidades y, en los casos más severos, dificultad para caminar.
Parálisis bulbar: Afecta a las neuronas motoras inferiores del tallo cerebral, causando habla arrastrada y dificultad para masticar y tragar.
PBG: El porfobilinógeno (PBG) es uno de varios tipos de porfirinas que se encuentran en el cuerpo. Las porfirinas ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas es la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que lleva el oxígeno en la sangre.
