Para comprender la enfermedad es necesario examinar con mayor detalle en qué se convierten ciertos aminoácidos (como isoleucina, valina, leucina, lisina y triptófano).
Los alimentos que contienen proteínas, durante la digestión se convierten en moléculas más pequeñas llamadas aminoácidos y ésta a su vez en moléculas más pequeñas llamadas ácidos orgánicos. Todos estos procesos son realizados por enzimas.
En las acidemias orgánicas hay un defecto en las enzimas que transforman los aminoácidos en ácidos orgánicos. Dependiendo de la enzima afectada se da el nombre de cada acidemia orgánica.
Los síntomas varían de individuo a individuo y se pueden presentar a distintas edades. Los bebés en esta situación presentan generalmente somnolencia, respiración acelerada, vómitos y pueden enfermar gravemente.
En algunos casos, el bebé presenta cierto olor debido a la acumulación de ácidos orgánicos.
Otros síntomas
- Hipotonía
- Rechazo del alimento
- Llanto débil
- Succión débil
- Convulsiones
- Coma
- Alteraciones hemodinámicas
- Fallo hepático
La dificultad principal para lograr el diagnóstico en el neonato es que los síntomas que presentan son inespecíficos y difíciles de diferenciar de otras patologías frecuentes a esta edad.
Hay que actuar la más rápido posible restringiendo la acumulación de ácidos orgánicos.
1 . Se debe seguir una dieta restringida en proteínas y suplementación con una fórmula para la acidemia orgánica correspondiente.
2. Detoxificación de ácidos orgánicos y suplementación de Carnitina
3 . Suplementación de aminoácidos en déficit. En algunas ocasiones se suplementan con aminoácidos dependiendo de la acidemia orgánica.
4 . En caso de hiperamonemia tener en cuenta
que es una emergencia metabólica, por esta
razón se debe manejar con ácido carglúmico
para bajar los niveles de amonio.
Un tratamiento tardío puede ocasionar grandes secuelas y una elevada mortandad. La elevación del amonio es especialmente tóxico para el cerebro y puede producir confusión, somnolencia y en algunas ocasiones coma.
