"ACPEIM" Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del metabolismo Nit 900278337-5

Homocistinuria

HOMOCISTINURIA

Homocistinuria

Es un trastorno hereditario que afecta el organismo debido a un defecto del metabolismo de la metionina, aminoácido precursor de la homocisteina. Las proteinas estan formadas por una cadena larga de aminoácidos. La metionina es uno de ellos y durante los procesos metabólicos se convierte en Homocisteina. Sin embargo, cuando existe algún defecto en las enzimas encargadas de este proceso se acumula la Homocisteina en el organismo, que en altas cantidades es tóxica para ciertos órganos del cuerpo. Las enzimas que participan en este proceso son:

Cistationina β – sintasa (CBS)

Metiltetrahidrofolatoreductasa

Consecuencias

Densidad ósea anormal

Osteopenia

Errores del metabolismo
El cristalino pierde su posición normal

Luxación de cristalino

Daño cerebral
Funcionamiento intelectual debajo del promedio

Retraso mental

Contracciones involuntarias de los músculos (Torsiones-Movimientos repetitivos)

Distonía


La homocisteina es un aminoácido tóxico a mediano y largo plazo

Homocisteina tóxico

Síntomas

Los síntomas pueden darse como un desarrollo levemente retardado o un retraso del crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede llevar al diagnóstico de esta afección. 

Otros síntomas incluyen

  • Deformidades en el tórax (tórax en embudo, tórax en quilla)
  • Enrojecimiento de las mejillas
  • Arcos elevados de los pies
  • Discapacidad intelectual
  • Rodillas valgas
  • Extremidades largas
  • Trastornos mentales
  • Miopía
  • Contextura alta y delgada
  • Dedos como de araña (aracnodactilia)


"Los bebés recién nacidos parecen sanos. Los primeros síntomas, si acaso se presentan no son obvios"

errores innatos del metaabolismo

Tratamiento

Algunas personas responden al tratamiento con vitamina B6 (también conocida como piridoxina), requiriendo ésto únicamente para el control de la enfermedad.

Los no respondedores requieren:

  • Restricción de proteinas en la dieta, en algunos casos dependiendo de la severidad con suplementación de fórmula. 
  • Detoxificación de exceso de Homocisteina mediante el uso de Betaina, la cual transforma la homocisteina en metionina.
  • Suplementación de cistina en los casos en que éste aminoácido se encuentre en déficit.

Importante: El manejo nutricional es el pilar en el éxito de la lucha contra las enfermedades metabólicas