Las porfirias son trastornos metabólicos, en donde una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente, debido a defectos en las enzimas que intervienen en esta síntesis.
Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen a lo largo de este proceso. Las personas con porfiria no realizan este procedimiento adecuadamente lo que provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
Síntomas
Los síntomas más frecuentes son:
¤ Orina oscura¤ Dolor abdominal
¤ Taquicardia
¤ Hipertensión arterial
¤ Vómitos
¤ Estreñimiento
¤ Debilidad muscular
¤ Síntomas neurológicos
¤ Dolor abdominal
¤ Convulsiones
¤ Coma y fiebre
¤ Insomnio
¤ Síntomas psiquiátricos, manía o depresión
La orina oscura o rojiza, es a menudo el síntoma inicial.
La neuropatía sensorial es otro síntoma común y se presenta con dolor en la espalda, el pecho y las extremidades pudiendo preceder al dolor abdominal.
En los ataques prolongados, también pueden comprometerse los nervios craneales y llevar a la parálisis bulbar, insuficiencia respiratoria y muerte.
Evitar factores desencadenantes tales como:
1. Suprimir medicamentos peligrosos, los cuales.
2. Evitar dietas estrictas y ayunos prolongados.
3. Mantener una dieta rica en carbohidratos.
Importante
Al presentar un ataque agudo de porfiria deberá suministrarse HEMINA, lo cual llevará a detener la síntesis del ALA, PBG y porfirinas.
La hemina debe utilizarse al inicio, contra ataques graves y en ataques leves que no mejoran con la solución de saturación o carga de carbohidratos en las siguientes horas. El régimen habitual incluye 3 a 5 mg de Hemina/kg de peso.
