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Las porfirias son trastornos metabólicos, en donde una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente, debido a defectos en las enzimas que intervienen en esta síntesis.
Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen a lo largo de este proceso. Las personas con porfiria no realizan este procedimiento adecuadamente lo que provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
Las porfirinas son esenciales para la función de la hemoglobina, proteína presente en los glóbulos rojos que se une a la porfirina, fija el hierro y transporta oxígeno tanto a los órganos como a los tejidos. Sin embargo, altos niveles de porfirinas pueden causar problemas significativos.
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Los síntomas más frecuentes son:
•Orina oscura
•Dolor abdominal
•Taquicardia
•Hipertensión arterial
•Vómitos
•Estreñimiento
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•Debilidad muscular
•Síntomas neurológicos
•Dolor abdominal
•Convulsiones
•Coma y fiebre
•Insomnio
•Síntomas psiquiátricos, manía o depresión
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Importante
La orina oscura o rojiza, es a menudo el síntoma inicial
La neuropatía sensorial es otro síntoma común y se presenta con dolor en la espalda, el pecho y las extremidades pudiendo preceder al dolor abdominal.
En los ataques prolongados, también pueden comprometerse los nervios craneales y llevar a la parálisis bulbar, insuficiencia respiratoria y muerte.
Sí se diagnostica a tiempo, se puede instaurar un tratamiento rápidamente para evitar secuelas neurológicas
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Tratamiento
Evitar factores desencadenantes tales como:
1. Suprimir medicamentos peligrosos, los cuales llevarán aumentar la crisis
2. Evitar dietas estrictas y ayunos prolongados.
3. Mantener una dieta rica en carbohidratos.
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Actuemos rápido
Al presentar un ataque agudo de porfiria deberá suministrarse HEMINA HUMANA, lo cual llevara a detener la síntesis del ALA, PBG y porfirinas.
La hemina debe utilizarse al inicio, contra ataques graves y en ataques leves que no mejoran con la solución de saturación o carga de carbohidratos en las siguientes horas. El régimen habitual incluye 3 a 5 mg de Hemina/kg de peso
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